Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är en godartad genetisk störning associerad med abnormiteter vid neutralisering och användning av bilirubin. De yttre manifestationerna i syndromet är periodiska utseende av hudens och slemhinnans yellowness, leverns utvidgning och mjälte, som åtföljs av symptom på kolecystit. Experter säger att Gilberts syndrom är ett tillstånd som inte är farligt och kräver ingen speciell behandling.

GENERAL

Syndromet är uppkallat efter en fransk gastroenterolog, som 1901 först diagnostiserade och beskrev tillståndet av pigmenthepatos, som nu kallas Gilberts sjukdom.

Fakta om Gilberts syndrom:

  • Gilberts genetiska syndrom är en ganska vanlig sjukdom som uppträder hos 3-7% av befolkningen. Enligt vissa uppgifter är en sådan avvikelse typisk för 10% av världens invånare och på den afrikanska kontinenten detekteras i 36% av befolkningen.
  • Statistiken visar att hos män är sjukdomen detekterad 8-10 gånger oftare än bland kvinnor, detta hör samman med egenskaperna hos deras hormonella bakgrund.
  • Det finns många kända idrottare och historiska personligheter bland de människor som mötte denna avvikelse. Till exempel, på vägen för historiska segrar, blev Gilbert syndrom inte ett hinder för Napoleon.

ORSAKER

Leverans huvuduppgift är att rengöra blodet av metaboliska produkter och toxiner. Från de inre organen rusar blodet till levern, där dess filtreringsprocess äger rum. Blod innehåller bilirubin, vilket är en produkt av nedbrytningen av röda blodkroppar. Dess järnhaltiga komplex disintegrerar för att bilda toxiskt indirekt bilirubin. När detta ämne kombineras med enzymet glukuronyltransferas, förlorar det dess giftiga egenskaper och blir till direkt bilirubin, vilket lätt lämnar kroppen. Orsakerna till Gilberts syndrom är en minskning av aktiviteten hos detta enzym. Detta leder till att metaboliter fortsätter att cirkulera i kroppen.

Syndromhyresgäster uppenbarar en tendens till periodiska exacerbationer. Det finns ett antal faktorer som bidrar till denna process.

Förberedande faktorer:

  • hårt fysiskt arbete
  • påkänning;
  • avvikelser från kost i riktning mot fastande eller överspädning;
  • alkoholmissbruk, droger;
  • överhettning, överkylning, överdriven insolation
  • virusinfektioner;
  • skador, kirurgiska ingrepp;
  • medicinering från gruppen antibiotika, anabola steroider och antiinflammatoriska icke-steroida medel;
  • perioder av menstruation hos kvinnor.

KLASSIFICERING

Formen av syndromet:

  • Medfödd - de första symptomen uppträder mellan 12 och 30 år utan provokation av akut viral hepatit.
  • Manifesting - utlöst av akut viral hepatit vid 12 års ålder.

För syndromets karakteristiska frekvens. I detta avseende finns det två perioder: förvärring och eftergift.

Symptom

Avvikelser får inte ge sig ut länge eller kan visa mindre kliniska tecken som ofta är förknippade med tillfällig oskärpa. Huvudsymptomet hos Gilberts syndrom är en måttlig manifestation av gulsot, där hudens hud, sklera av ögon och slemhinnor hos en person förvärvar en gul nyans. Frekventa fall av färgning av hud i nasolabiala triangeln, på fötterna, i palmerna och i armhålorna.

Sekundära symptom:

  • sömnlöshet;
  • svaghet, snabb trötthet, yrsel
  • bitter smak i munnen;
  • minskad aptit
  • halsbränna;
  • illamående, kräkningar ibland möjliga
  • förstoppning och diarré
  • flatulens;
  • flatulens;
  • känsla av tyngd i magen;
  • matt och dra smärta på höger sida under revbenet;
  • levern i Gilberts syndrom ökar i storlek hos 60% av patienterna;
  • mjälteförstoring förekommer i 10% av fallen.

DIAGNOS

Sjukdomen upptäcks oftast i ungdomar. Med den korrekta historien av insamlingen av diagnosen sker inte.

Sådana tecken på Gilberts syndrom, såsom ålder från 12 till 30 år och periodiska episoder av gulsot av varierande svårighetsgrad, provocerad av alkoholintag, överarbete, fasta och ökad fysisk aktivitet, ger anledning att säga att det är Gilberts syndrom.

Förutom undersökning och insamling av anamnese är laboratorietester och fysiologiska tester tilldelade för att bekräfta antagandena och som differentialdiagnostik.

Laboratorietester:

  • upptäckt av nivån av bilirubin i blodet - förhöjda nivåer av indirekt bilirubin;
  • test med svält - i två dagar bör energivärdet för patientens mat inte överstiga 400 kcal / dag, provet är positivt med en ökning av bilirubin i 1,5-2 gånger;
  • nikotinsyra-testet - läkemedlet administreras intravenöst, efter 3 timmar registreras en ökning av koncentrationen av indirekt bilirubin i blodet 2-3 gånger;
  • Fenobarbitalprov - en fem dagars administrering av läkemedlet påverkar minskningen av nivån av indirekt bilirubin i blodet;
  • biokemiskt blodprov;
  • allmän blod- och urinanalys
  • avföring analys för serkobilin detektion.

Instrument diagnostiska metoder:

  • ultraljud för att bedöma leverns tillstånd och andra inre organ i matsmältningskanalen;
  • datortomografi för mer detaljerad granskning
  • levervävnadsbiopsi för histologisk undersökning.

Sådana problem ligger inom gastroenterologernas kompetens, genetik i Gilberts syndrom, som regel inte lockar. Ibland kan genetisk testning av blod eller epitel från munslemhinnan krävas.

BEHANDLING

Sjukdomen anses vara godartad och som regel inte orsakar några allvarliga hälsoproblem. Hudens och slemhinnans yellowness ger anledning till oro för patienten och andra. I det här fallet måste läkaren anmäla grunden till oro och ange symptomen oregelbunden.

För närvarande har metoderna för modern medicin inte metoder för etiotropisk behandling för att förhindra att symptom på Gilberts sjukdom uppstår. Ibland kan läkemedelsterapi användas för att minska svårighetsgraden av gulsot.

Läkemedelsterapi läkemedel:

  • inducerare av mikrosomala enzymer - läkemedel baserade på fenobarbital, vilket minskar nivån av indirekt bilirubin i blodet;
  • gepatoprotektory;
  • koleretiska droger;
  • sorbenter;
  • enzymer;
  • drivmedel - stimulerande medel i tarmmotilitet
  • antiemetika.

Läkemedelsberedningar bota inte Gilberts sjukdom, de minskar bara svårighetsgraden av dess manifestationer och förbättrar patientens livskvalitet. Fototerapi används som en extra metod. Under inverkan av bestrålning sker accelererad förstöring och eliminering av bilirubin.

I sällsynta fall, med utvecklingen av svåra komplikationer av Gilberts syndrom, när nivån av bilirubin når kritiska nivåer, kan blodtransfusioner och administrering av albumin utföras.

För att förhindra återfall rekommenderades patienten en sparsam diet nr 5, som tog vitaminkomplex, undviker alkohol, fettmat och fysisk ansträngning.

KOMPLIKATIONER

Sjukdomen kännetecknas av en fördelaktig kurs och i sig orsakar inte utvecklingen av komplikationer. När det diagnostiseras med Gilberts syndrom är faran: kronisk kränkning av kosten, bristande överensstämmelse med regimen och felaktig användning av droger.

Möjliga komplikationer:

  • kronisk hepatit med långvarig inflammation i levervävnaden;
  • gallsten sjukdom med deponering av stenar i gallblåsan och dess kanaler,
  • kronisk cholecystit
  • kolangit;
  • kroniska sjukdomar i magen, bukspottkörteln och duodenum;
  • psykosomatiska störningar.

FÖREBYGGANDE

Gilberts sjukdom resulterar från en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Av den anledningen är de viktigaste förebyggande åtgärderna avsedda att förebygga förvärringar och förlänga uppsägningsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som provocerar patologiska processer i levern.

Förebyggande åtgärder:

  • Undantag från överhettning, hypotermi och lång vistelse under solens strålar.
  • Avslaget på tungt fysiskt arbete, liksom intensiv träning.
  • Det är förbjudet att missbruka alkohol och ta droger.
  • Accept av antibiotika och andra läkemedel ska endast göras enligt ordination av en läkare i en tydligt angiven dos med hänsyn till antagningstidpunkten.
  • Diet med begränsning av fet, stekt, kryddig och kryddig mat.
  • Dieten bör vara konstant utan långa pauser, det gäller inte bara mat utan även vatten.

Prognos för återvinning

Generellt är prognosen gynnsam. Predisposition till utseende av yellowness kvarstår genom livet, men detta påverkar inte dödligheten, och progressiva förändringar i levern observeras inte heller. Behandling med sådana symtom på Gilbert syndrom med medicinska metoder leder till en minskning av bilirubinnivåerna till normalt, men den konstanta användningen av dessa läkemedel är förknippad med risken för biverkningar.

Patienter har ökad känslighet för olika hepatotoxiska effekter. Accept av alkohol och droger påverkar leverfunktionen negativt och kan provocera utvecklingen av gallstenssjukdom, cholecystit och psykosomatiska störningar.

Före planering av graviditet uppmuntras par med Gilberts syndrom att besöka den genetiska rådgivningen för att bedöma risken för sjukdom hos sina avkommor.

Hittade ett misstag Markera den och tryck Ctrl + Enter

Gilberts syndrom är en genetisk patologi i levern som ärvt, där utbytet av bilirubin (hemoglobinproteinbearbetningsprodukt) störs c.

Vad är farligt Gilberts syndrom och vad är det i enkla ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.

Det har fastställts av kliniker att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller på åldersgränsen från två till tretton år, men det kan uppstå vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.

Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, diskriminering av mediciner och många andra kan bli en utgångsfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.

Vad är det i enkla ord?

I enkla ord är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet manifesterar sig oftare hos män.

Orsaker till utveckling

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridindifosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två extra nukleinsyror men det kan ske flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomala defekten känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

  1. Det finns ingen koppling till kromosomerna X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
  2. Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är associerade med det recessiva genomet är inte väldigt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra den från båda föräldrarna är ganska stor.

Symtom på Gilberts syndrom

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.

Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

  • generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
  • gula plack bildas i ögonlocken;
  • sömn störs - det blir grunt, intermittent;
  • minskad aptit
  • Oavsiktliga gulfärgade områden i huden, om bilirubinet minskar efter en exacerbation börjar ögonens sclera att bli gul.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

  • muskelsmärta
  • svår klåda i huden
  • intermittent tremor i de övre extremiteterna;
  • överdriven svettning
  • i rätt hypokondrium känns tungt, oavsett måltiden;
  • huvudvärk och yrsel
  • apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
  • buk distans, illamående
  • avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilberts syndrom kan vissa av de villkorliga symtomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av förvärmning.

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

  • blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
  • komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjda nivåer av omogna röda blodkroppar) och mild anemi - 100-110 g / l.
  • biokemisk analys av blod - blodsocker - är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT - är normala och tymolprovet är negativt.
  • urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
  • blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
  • virala hepatitmarkörer är frånvarande.
  • Ultraljud i levern.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotor syndrom:

  • Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
  • Bilirubinuri är frånvarande
  • Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
  • Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
  • Förstorad mjälte - nej;
  • Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
  • Kliande hud är frånvarande
  • Cholecystography är normalt;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
  • Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning av clearance;
  • Förhöjt serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).

Dessutom utförs speciella tester för att bekräfta diagnosen:

  • Försök med fasta.
  • Fasta inom 48 timmar eller kaloribegränsning av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
  • Test med fenobarbital.
  • Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
  • Testa med nikotinsyra.
  • Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
  • Prov med rifampicin.
  • Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

komplikationer

Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år och till och med en livstid, krävs ingen särskild behandling. Här är den viktigaste uppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och viloprogram, inte överkylning och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.

Drogbehandling

Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:

  • albumin - för att minska bilirubin;
  • antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
  • barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens reaktion på läkemedelsbehandling. Tidig leverans av tester och regelbundna besök till läkaren kommer inte bara att minska svårighetsgraden av symtom, utan också varna för möjliga komplikationer, som inkluderar allvarliga somatiska patologier såsom hepatit och gallstenssjukdom.

eftergift

Även om remission har kommit, ska patienterna inte vara "avslappnad" på något sätt - de måste ta hand om att ingen ytterligare förvärring av Gilbert syndrom uppstår.

För det första är det nödvändigt att genomföra gallrörsskydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på din högra sida och värma upp området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provocerande faktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

mat

Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.

Det är förbjudet att använda:

  • fett kött, fjäderfä och fisk;
  • ägg;
  • heta såser och kryddor;
  • choklad, bakverk;
  • kaffe, kakao, starkt te;
  • alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
  • kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
  • hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).

Tillåtet att använda:

  • alla typer av spannmål;
  • grönsaker och frukter i någon form;
  • fettfria mejeriprodukter;
  • bröd, galetny pechente;
  • kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
  • färsk juice, fruktdrycker, te.

utsikterna

Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av en ökning av dödligheten. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.

Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma borde göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

förebyggande

Gilberts sjukdom resulterar från en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Av den anledningen är de viktigaste förebyggande åtgärderna avsedda att förebygga förvärringar och förlänga uppsägningsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som provocerar patologiska processer i levern.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom är en genetiskt bestämd störning av bilirubinmetabolism som uppstår på grund av en defekt av mikrosomala leverenzymer och leder till utvecklingen av godartad icke-konjugerad hyperbilirubinemi. I de flesta fall av Gilberts syndrom, intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad, tyngd i rätt hypokondrium, dyspeptiska och asthenovegetativa störningar noteras; kan förekomma subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm århundrade. Diagnosen av Gilberts syndrom bekräftas av data från den kliniska bilden, familjehistoria, laboratorie- och instrumentstudier samt funktionella tester. I Gilberts syndrom visas vidhäftning av kost, intag av mikrosomala enzymer, hepatoprotektorer, koleretiska örter, enterosorbenter och vitaminer.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (konstitutionell hyperbilirubinemi, icke-hemolytisk ikterus familjen) kännetecknas av måttligt förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i blodserum och visuellt manifesterade episoder av gulsot. Gilberts syndrom är den vanligaste formen av ärftlig pigment gepatoza. I de flesta fall, de kliniska symptomen på Gilberts syndrom manifest vid en ålder av 12-30 år. Deras utveckling hos barn i prepubertala och pubertal period på grund av den hämmande effekten av könshormoner vid avyttring av bilirubin. Gilbert syndrom förekommer främst bland män. Frekvensen av Gilberts syndrom i den europeiska befolkningen är från 2 till 5%. Gilberts syndrom inte leder till fibros och onormal leverfunktion, men det är en riskfaktor för gallstenssjukdom.

Orsaker till Gilbert syndrom

Gallpigment bilirubin, hemoglobin bildas genom sönderfall av erytrocyter som finns närvarande i blodserum som två fraktioner: direkta (länkad, konjugerade) och indirekta (fri), bilirubin. Indirekt bilirubin besitter cytotoxiska egenskaper, notably som påverkar hjärnceller. I leverceller, är indirekt bilirubin neutraliseras genom konjugation med glukuronsyra kommer in i gallgången och som mellanprodukter utsöndrade genom tarmen och i små mängder - urinen.

Störningen av bilirubinutnyttjandet i Gilberts syndrom orsakas av en mutation av genen som kodar för mikrosomalt enzym UDP-glukuronyltransferas. Otillräckligheten och partiell minskning av aktiviteten av UDP-glucouronyltransferas (upp till 30% av normen) leder till att hepatocyter inte kan absorbera och eliminera den erforderliga mängden indirekt bilirubin. Det finns också en kränkning av transport och beslag av indirekt bilirubin av levercellerna. Som ett resultat ökar nivån av okonjugerat serum bilirubin i Gilbers syndrom vilket leder till dess avsättning i vävnaderna och färgning av dem i gult.

Gilbert syndrom hänvisar till en patologi med en autosomal dominerande arvsläge, för vilken utvecklingen det är tillräckligt för ett barn att ärva en mutantversion av en gen från en av föräldrarna.

Kliniska manifestationer av Gilberts syndrom kan utlösas av långvarig svält, uttorkning, fysiska och känslomässiga spänningar, menstruationer (hos kvinnor), infektionssjukdomar (viral hepatit, influensa och akuta respiratoriska virusinfektioner, tarminfektioner), kirurgiska ingrepp, liksom av alkohol och vissa läkemedel: hormoner (glyukorotikoidov, androgener, etinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, paracetamol, koffein.

Symtom på Gilberts syndrom

Det finns 2 varianter av Gilbert syndrom: "medfödd" - manifesterad utan föregående infektiös hepatit (de flesta fall) och manifesterar efter akut viral hepatit. Vidare kan post-hepatit hyperbilirubinemi associeras inte bara med närvaron av Gilberts syndrom utan också med övergången till infektion i kronisk form.

De kliniska symptomen på Gilberts syndrom utvecklas vanligen hos barn i åldern 12 år och äldre, sjukdomsförloppet är böljande. Gilbert syndrom kännetecknas av intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad - från subicteric sclera till ljus yellowness av huden och slemhinnorna. Den icteric färgningen kan vara diffus eller uppenbar delvis i området av nasolabial triangeln, på fötterna, palmerna, i armhålorna. Episoder av gulsot i Gilberts syndrom inträffar plötsligt, ökar efter exponering för provokerande faktorer och löser sig självständigt. Hos nyfödda kan symtomen på Gilbert syndrom ha likheter med övergående gulsot. I vissa fall kan Gilberts syndrom uppträda med enstaka eller flera ögonlock xanthelmasmer.

De flesta patienter med Gilberts syndrom klagar över tyngd i övre högra kvadranten, känslan av obehag i buken. Asthenovegetative observerade störningar (trötthet och depression, dålig sömn, svettningar), dyspepsi (brist på aptit, illamående, rapningar, uppblåsthet, avföring störningar). I 20% av fallen av Gilberts syndrom har en lätt förstoring av levern, 10% - av mjälten kan observeras kolecystit, gallblåsan dysfunktion och sfinktern av Oddi, ökad risk för kolelitiasis.

Cirka en tredjedel av patienterna med Gilbert syndrom har inga klagomål. Med obetydlighet och instans av manifestationerna av Gilbert syndrom kan sjukdomen under lång tid gå obemärkt av de sjuka. Gilberts syndrom kan kombineras med bindvävsdysplasi - som ofta finns i Marfan och Ehlers-Danlos syndrom.

Diagnos av Gilbert syndrom

Diagnos av Gilberts syndrom är baserad på analysen av kliniska symptom, familjehistoriedata, laboratorieresultat (totalt och biokemisk analys av blod, urin, PCR), funktionella tester (test med svält, ett prov med fenobarbital, nikotin syra), ultraljudsundersökning av bukhålan.

När man samlar anamnesis beaktas patientens kön, åldern för kliniska symtom, närvaron av gulsot episoder i närstående, närvaron av kroniska sjukdomar som orsakar gulsot. Vid palpation är levern smärtfri, organets struktur är mjuk, det kan finnas en liten ökning av leverans storlek.

totalt bilirubin nivå under Gilbert syndrom ökat på grund av indirekta fraktioner och intervall 34,2-85,5 mmol / l (normalt inte mer än 51,3 mmol / L). Andra biokemiska leverfunktionstester (totalt protein och proteinfraktioner, AST, ALT, kolesterol) med Gilberts syndrom, är i allmänhet inte förändrats. Minska nivån av bilirubin hos patienter som får fenobarbital och dess ökning (50-100%) efter svält eller lågkaloridieter, och även efter intravenös injektion av nikotinsyra bekräfta diagnosen Gilbert syndrom. PCR med Gilberts syndrom avslöjar polymorfism av genen som kodar för enzymet UDFGT.

För att klargöra diagnosen Gilbert syndrom utförs ultraljud i bukorganen, ultraljud i levern och gallblåsan, duodenaljudning, tunnskiktskromatografi. Perkutan leverbiopsi utförs endast om det finns bevis för att utesluta kronisk hepatit och cirros. I Gilberts syndrom finns inga patologiska förändringar i leverbiopsiprover.

Gilberts syndrom är differentierad med kronisk viral hepatit och hyperbilirubinemi postgepaticheskoy ihållande, hemolytisk anemi, Crigler-Najjar syndrom typ II, Dubin-Johnson syndrom och Rotor syndrom, primär shunt hyperbilirubinemi, medfödd levercirros, gallgångsatresi drag.

Behandling av Gilberts syndrom

Barn och vuxna med Gilberts syndrom behöver som regel inte särskild behandling. Den största betydelsen ges för att följa med kost, arbete och vila. Med Gilberts syndrom är professionell sport, insolation, alkoholintag, svält, fluidrestriktion och hepatotoxiska läkemedel oönskade. En diet begränsad till livsmedel som innehåller eldfasta fetter (fett kött, stekt och kryddig mat) och konserverad mat visas.

Under exacerbation av kliniska manifestationer Gilbert syndrom utse sparsam tabell № 5 och induktorer mikrosomala enzymer - fenobarbital och ziksorin (1-2 veckors kurser med ett intervall på 2-4 veckor) som minskar bilirubinnivåer. Mottagning aktivt kol adsorberande bilirubin i tarmen och ljusterapi, påskynda nedbrytning av bilirubin i vävnaderna kommer att bidra till den från kroppen.

För förebyggande av kolecystit och gallsten rekommenderas mottagnings choleretic örter med Gilberts syndrom, hepatisk (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) och vitaminer i grupp B.

Prognos och förebyggande av Gilbert syndrom

Prognosen för sjukdomen vid vilken ålder som helst är gynnsam. Hyperbilirubinemi hos patienter med Gilberts syndrom kvarstår för livet, men är godartat, åtföljs inte av progressiva förändringar i levern och har ingen effekt på livslängden.

Före planering för graviditet, par med en historia av denna patologi, är det nödvändigt att konsultera en medicinsk genetik för att bedöma risken för Gilberts syndrom hos avkomman. Gilberts syndrom hos barn är inte en anledning att vägra profylaktisk vaccination.

Gilbert syndrom - vad är det i enkla termer, symptom

Välkommen! För flera år sedan, under en rutinundersökning, hittade jag förhöjd bilirubin. Mycket högt upphöjd. Det visade mig att jag har Gilberts syndrom. Det finns några sår, närvaron som du inte kan gissa i åratal! Dessa inkluderar Gilberts syndrom, vilket är frånvaron av leverenzym. För dem som aldrig hört talas om honom (och det finns det, jag är säker, majoriteten), kommer jag att berätta mer. Så vad är Gilbers syndrom, vad är det i enkla termer?

Jag noterar omedelbart att läkare inte anser honom vara en sjukdom i vanlig mening. Det kräver ingen specifik behandling, patienten behöver bara hjälp med exacerbationer för symptomatisk behandling. Det är också förvånande att patienten i flera år inte ens kan gissa om en sådan egenskap hos hans kropp. Kanske, någon från vänner eller ens har du en sådan sjukdom, men medan han sover?

Gilbert syndrom - vad är det i enkla ord

Så vilken typ av mystiskt djur - Gilbers syndrom, vad är det i enkla ord? För att förstå dess särdrag är det nödvändigt att kort återkalla de processer som förekommer i kroppen, nämligen dess hetaste organ, levern.

Från biologiens kurs går vi ihåg att genom blodet transporteras syre, som är nödvändigt för organ och vävnader, med hjälp av röda blodkroppar, som också inte varar för evigt och dör om var 120 dagar, ersätts av nya.

Döda röda blodkroppar bryts ner i hemoglobin och indirekt bilirubin, ett vattenolösligt och giftigt element. Här förenar levern arbetet, rensar blodet från det och bearbetar det i direkt bilirubin, som redan är upplöst i vatten och utsöndras i avföring och ger den sin vanliga mörka färg.

Men med Gilberts syndrom på grund av ett genetiskt misslyckande i levern, produceras inte ett enzym med det abströsa namnet glukuronyltransferas, vilket är ansvarigt för behandlingen av skadligt bilirubin. Varför kommer det mesta in i blodet, vilket ger guling av huden, sclera, slemhinnor. Det vill säga dessa är symtom på vanligt gulsot med en helt frisk lever.

Sjukdomen fick detta namn till ära av läkaren Augustine Nicolas Gilbert, som först 1901 beskrev hennes symptom. Enligt de senaste uppgifterna är sjukdomen ganska sällsynt och påverkar bara upp till 5% av världens invånare och är vanligare hos män.

Det förekommer först i ungdomar, från 11 till 30 år, och mycket sällan hos barn. Den goda nyheten är att syndromet inte utgör en fara för mänskligt liv, men för att undvika exacerbationer krävs det att man följer en diet och en rätt livsstil.

Gilberts syndrom - orsaker

Som jag redan nämnde är huvudorsaken en mutation av UGT 1A1-genen, det vill säga en ärftlig sjukdom. Både fadern och mamman kan "tilldela" barnet med det, därför kallas sjukdomen också familjär icke-hemolytisk gulsot och även konstitutionell hyperbilirubenemi.

Men, som redan nämnts, kan en genetisk predisposition inte manifestera sig under en livstid, exacerbationer orsakar sådana anledningar:

  • uthållen akut respiratorisk virusinfektion, kall;
  • ätstörningar, både fastande och överspädning;
  • ta vissa droger (anabola steroider, aspirin, paracetamol, glukokortikosteroider, kloramfenikol, rifampicin, streptomycin);
  • drog- eller alkoholanvändning;
  • överarbete, stressiga situationer förvärring av kroniska sjukdomar;
  • överhettning och överkylning av kroppen
  • överdriven motion;
  • premenstruellt syndrom hos kvinnor;
  • skador och operationer.

Gilbert syndrom - symptom

Oftast finns symtomen på Gilberts syndrom inte till dess att mängden bilirubin inte börjar gå utanför skala, det vill säga att sjukdomen oftast förekommer i latent form och inte detekteras. Men i exacerbationsperioden kan det bestämmas av följande egenskaper:

  • huden blir gul;
  • gul sclera av ögon och slemhinnor, som också kallas "levermask";
  • under ögonlockens hud bildas gula kärnor i bindväv;
  • vissa patienter har också problem med matsmältningskanalen (illamående, halsbränna, dålig aptit, böjning, uppblåsthet, diarré eller förstoppning);
  • i händelse av sjukdomskomplikationer kan patienten klaga över allmänt sjukdomskänsla (svaghet, leverbesvär, metallisk smak i munnen, benödem, minskad blodtryck, andfåddhet, irritabilitet, yrsel och huvudvärk, försvagad andning, muskelsmärta, viktminskning, smakförändring) ;
  • i sällsynta fall finns det leversvikt, som kännetecknas av kräkningar, förvirring, muskel tremor, obehaglig törst och en ökning av lymfkörtlar. I detta tillstånd behöver patienten omedelbar hjälp från läkare.

Bilirubins roll

Beskriv kortfattat bilirubins roll för människokroppen, vad är det på ett tillgängligt språk.

Bilirubin är ett gult färgämne som bildas när hemoglobin sönderdelas efter de röda blodkroppens död.

Ursprungligen bildade fri indirekt bilirubin, som inte kan lösas upp i vatten och förgiftar kroppen. Dess fara är att detta element kan tränga in i hematon-cephalic-barriären eller placentan (det vill säga sjukdomen är farlig för den gravida kvinnan och hennes bebis) och skadar centrala nervsystemet.

Normalt överförs denna blodkomponent till levern, där den behandlas till direkt bilirubin, som utsöndras i gallan i tarmen och därifrån till avföring och från kroppen. Men med denna sjukdom neutraliseras den inte och cirkulerar i blodet och orsakar gulsot under vissa omständigheter.

diagnostik

Sjukdomen manifesterar sig oftast i ungdomar, och diagnosen här är ganska enkel, förutsatt att rätt historia tas och ett antal studier genomförs. Användbara och olika test.

Du kan misstänka sjukdomen genom att göra ett blodprov för lever- och bilirubinprover. Om de hepatiska parametrarna, totalt och indirekt bilirubin är normala, går olösligt av skalan (normen är upp till 0,7 mg / dl), då handlar det inte om hepatit eller annat nedsatt leverfunktion, utan genetik.

Dessutom kan läkaren behöva:

  • anamnese, det vill säga insamling av patientklagomål och sjukdomar som föräldrarna lidit, om en av dem hade Gilberts syndrom, då diagnosen bekräftas);
  • genetiskt test för en defekt i genen som är ansvarig för att producera det önskade leverenzymet;
  • urinalys för bilirubin;
  • blod för kliniken och biokemi
  • ett test för närvaron av hepatitviruset (för att utesluta gulsot)
  • analys av stercobilin, med denna sjukdom är det inte i avföringen;
  • ett koagulogram för att bedöma leverfunktionen och kvaliteten på blodkoaguleringen;
  • Ultraljud och CT i bukhinnan;
  • leverbiopsi.

Det finns en särskild analys för närvaron av Gilberts syndrom, det kan göras på flera sätt:

  • ett test med fenobarbital, där efter 5 dagar efter administrering av läkemedlet återgår nivån av bilirubin till normal;
  • fastande, för detta tas blod före en två dagars diet med ett kaloriinnehåll på upp till 400 kcal per dag, då analysen upprepas, med denna sjukdom blir mängden bilirubin nästan dubbelt;
  • 40 mg administreras till patienten. nikotinsyra, med Gilberts syndrom, ökar bilirubinnivåerna.

Gilberts syndrom - vad är farligt

Läkarna försäkra - Gilbert syndrom är inte farligt och kan inte leda till tidig död, det är inte ens en anledning till registrering av funktionshinder.

Det enda som under exacerbations kan en person skrämma dem omkring honom med sitt ovanliga utseende. Och för att undvika sådana attacker måste du följa med dieter för livet, undvika stark fysisk ansträngning, temperaturförändringar.

Tar de till armén för Gilberts syndrom

Föräldrar till sådana barn är mycket intresserade av att liknande patienter rekryteras till armén. Definitivt - ja! Närvaron av sådana egenskaper hos kroppen påverkar inte en killar förmåga att utföra vanliga uppgifter som är inställda för soldaterna.

Det viktigaste - lägg inte överarbete, äta regelbundet och undvik kontakt med giftiga ämnen.

Det är sant att en patient med Gilberts syndrom inte kan drömma om en riktig militärkarriär, eftersom en svår medicinsk kommission inte kommer att passera på grund av förbudet mot allvarlig fysisk ansträngning.

Eventuella komplikationer

Läkare hävdar att sjukdomen inte kan på allvar störa organens arbete och nästan inte orsaka komplikationer. Med för ofta exacerbationer kan blockering av gallvägen och bildandet av sten i dem vara sant. Det finns också sannolikhet för att utveckla psykosomatiska störningar.

Annars är sjukdomen inte farlig och påverkar inte personens vitala aktivitet.

Gilberts syndrom - behandling

Som regel är det inte nödvändigt att ständigt hantera problemet, det vill säga symtom visas - och behandlingen börjar. Och i remissionstiden återstår det att bara ta hand om dig själv och äta rätt, så att sjukdomen inte kommer att manifesteras längre.

Under exacerbation rekommenderar läkare en kost och tar speciella mediciner, de kommer att berätta hur du kan minska bilirubin utan att skada din hälsa. Om så önskas kan du använda och folkmekanismer. Till exempel, drick kolagogue decoctions, för detta passar dessa örter:

  • majs silke;
  • calendula;
  • mjölktistel
  • tansy;
  • root devyasila;
  • Helichrysum.

Drogbehandling

Medicin hjälper artificiellt till processen att neutralisera fri bilirubin och dess borttagning. För dessa ändamål, använd:

  • barbiturater, de minskar koncentrationen av ett ämne i blodet;
  • fenobarbital och dess derivat, men med långvarig användning kan de vara beroendeframkallande;
  • vissa patienter föredrar mjukare Corvalol istället för fenobarbital;
  • koleretiska kompositioner (holosas, hofitol) stimulerar produktionen och utsöndringen av gallan och därmed bilirubin;
  • hepatoprotektorer för att upprätthålla leverfunktionen (Kars, Essentiale, mjölktistelpulver);
  • energi sorbenter för att påskynda eliminering av ämnen från tarmen (aktivt kol, Sorbex, Enetrosgel);
  • mediciner för att förhindra gallsten sjukdom.

Hur man behandlar sjukdomen i det här fallet bör behandlas av den behandlande läkaren, som har en bra kunskap om historien och fallen av tidigare exacerbationer. Det är också användbart att observeras av en hematolog (en specialist som behandlar blodsjukdomar).

Diet för Gilbert syndrom

I Gilberts syndrom visas en diet enligt tabell nr 5.

Kort sagt, patienten bör inte äta mat med mycket konserveringsmedel. Det är också värt mindre att använda sötsaker, enkla kolhydrater, ersätta dem med proteiner, grönsaker, frukter, örter, flingor, mejeriprodukter, kött. Juicer och mineralvatten visas, liksom grönt te istället för kaffe.

Det finns kontraindikationer. Till exempel är en vegetarisk kost förbjuden, eftersom levern inte får de nödvändiga aminosyrorna, men i alltför stor mängd kommer sojan som är skadlig för detta organs arbete in i kroppen.

förebyggande

Med korrekt förebyggande kan en person med Gilberts syndrom inte komma ihåg honom i flera år, för det här behöver du:

  • ät regelbundet, minst 4 gånger om dagen, men i små portioner för att stimulera intestinal motilitet och utskiljning av gallan;
  • undvik stress;
  • i stället för tung fysisk träning, använd avslappningsteknik;
  • Undvik hypotermi och överhettning av kroppen.
  • omedelbart underrätta läkaren om förekomst av denna avvikelse, så att specialisten inte föreskriver mediciner som kan komplicera situationen.

Så vi har demonterat Gilberts syndrom, vad är det i enkla ord. Jag vill försäkra alla som hittade denna sjukdom - läkarens tröstande prognos. En person med en sådan avvikelse kan leva till en stor ålder utan svårighet, bara genom att välja en hälsosam livsstil, men det här är användbart för alla! Farväl, prenumerera på vår blogg och vara hälsosam!

I enkla ord om Gilberts sjukdom: orsaker, symtom, diagnos och behandlingsalternativ

Genetiska störningar, i synnerhet leversjukdom, har blivit mycket vanliga. Gilberts syndrom är en av dessa patologier. Sjukdomen försämrar inte leverfunktionen avsevärt och leder inte till fibros, men det ökar risken för kolelithiasis väsentligt.

Gilberts syndrom (SJ) är en ärftlig pigmental hepatos, där levern inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin. I detta tillstånd ackumuleras det i blodet och orsakar hyperbilirubinemi.

I många fall är hög bilirubin ett tecken på att något händer med leverfunktionen. Men med LF är levern vanligtvis vanligt.

Det är inte ett farligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

Gilberts sjukdom påverkar män oftare än kvinnor. Diagnosen görs vanligtvis i sena tonåren eller i början av tjugoårsåldern. Om personer med SJ har hyperbilirubinemi-episoder är de vanligtvis milda och uppstår när kroppen är stressad, till exempel på grund av uttorkning, långa perioder utan mat (fastande), sjukdom, kraftig övning eller menstruation. Omkring 30% av syndromets personer har emellertid inga tecken eller symtom på tillståndet, och sjukdomen finns endast hos dem när normala blodprov visar en ökad nivå av indirekt bilirubin.

Andra namn på Gilberts syndrom:

  • konstitutionell leverdysfunktion;
  • familjen icke-hemolytisk gulsot;
  • Gilberts sjukdom;
  • okonjugerad godartad bilirubinemi.

skäl

Störningar i UGT1A1-genen leder till Gilberts syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av enzymet glukuronosyltransferas, vilket huvudsakligen finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

Bilirubin är en normal biprodukt bildad efter nedbrytningen av gamla röda blodkroppar som innehåller hemoglobin, ett protein som bär syre i blodet.

Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar. När denna period löper ut, är hemoglobinet uppdelat i hem och globin. Globin är ett protein lagrat i kroppen för senare användning. Heme från kroppen måste tas bort.

Avlägsnandet av heme kallas glukuronidering. Heme delas in i ett orangefärgat pigment, ett "indirekt" eller okonjugerat bilirubin. Detta indirekta bilirubin kommer in i levern. Det löses upp i fett.

Bilirubin i levern behandlas av ett enzym som kallas urodindifosfat glukuronosyltransferas och omvandlas till en formlöslig i vatten. Detta är "konjugerat" bilirubin.

Konjugerad bilirubin utsöndras i gallan, den här biologiska vätskan hjälper till vid matsmältningen. Den lagras i gallblåsan, från vilken den släpps ut i tunntarmen. I tarmen omvandlas bilirubin av bakterier till pigmentämnen, stercobilin. Det utsöndras sedan med avföring och urin.

Personer med SJ har cirka 30 procent av den normala funktionen av enzymet glukuronosyltransferas. Som ett resultat är icke-konjugerat bilirubin inte tillräckligt glukuroniskt. Detta giftiga ämne ackumuleras sedan i kroppen, vilket orsakar mild hyperbilirubinemi.

Inte alla individer med genetiska förändringar som orsakar Gilberts syndrom utvecklar hyperbilirubinemi. Detta indikerar att utvecklingen av tillståndet kan kräva ytterligare faktorer, såsom tillstånd som ytterligare komplicerar processen med glukuronidering. Till exempel kan röda blodkroppar bryta upp för lätt, frigöra en överskotts mängd bilirubin, och det störda enzymet kan inte fullt ut utföra sitt arbete. Tvärtom kan rörelsen av bilirubin i levern, där den skulle vara glukuronerad, vara nedsatt. Dessa faktorer är förknippade med förändringar i andra gener.

Förutom att ärva en skadad gen finns det inga riskfaktorer för utvecklingen av SJ. Störningen är inte associerad med livsstil, vanor, miljöförhållanden eller allvarliga underliggande leverpatologier, såsom cirros, hepatit B eller hepatit C.

Arvsmekanism

Gilberts syndrom är en autosomal recessiv sjukdom.

Varje person har två uppsättningar gener som överförs från fadern och från moderen. På grund av denna duplicering uppstår genetiska störningar när två störda gener ärvs (homozygot variant).

Mycket oftare i ett par arvet gener är endast en onormal (heterozygot variant). I det här fallet finns följande scenarier:

Den dominerande typen av arv - den skadade genen dominerar över det normala. Sjukdomen uppstår även om endast en gen är onormal från ett par.

Recessivt arvsläge - en hälsosam gen kompenserar framgångsrikt för den defekta genens underlägsenhet och undertrycker (recession) dess aktivitet. Gilberts sjukdom följer exakt denna arvsmekanism. Endast när den homozygote varianten uppstår inträffar ett syndrom när två gener är defekta. Men risken att utveckla detta alternativ är ganska hög, eftersom det heterozygotiska Gilbert syndrom syndromet är mycket vanligt bland befolkningen. Dessa människor är bärare av den defekta genen, men sjukdomen manifesterar sig inte (även om en liten ökning av indirekt bilirubin är möjligt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är associerad med kön.

Således föreslår arv på en autosomal recessiv typ följande:

  • Föräldrarna till de drabbade personerna behöver inte nödvändigtvis drabbas av denna sjukdom.
  • patienter med syndromet kan födas friska barn (oftare händer det).

På senare tid betraktades Gilberts sjukdom som en autosomal dominant sjukdom (sjukdomen uppträder när endast en gen i ett par är skadad). Moderna studier har motsatt sig denna åsikt. Dessutom har forskare funnit att nästan hälften av människorna har en onormal gen. Risken att ta emot från föräldrarna Gilberts sjukdom med den dominerande typen skulle öka väsentligt.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta med SJ har korta episoder av gulsot (guling av ögon och hud) på grund av ackumulering av bilirubin i blodet.

Eftersom sjukdomen vanligen leder till endast en liten ökning av bilirubin är gulning ofta mild (subicteric). Oftast påverkar ögonen.

Vissa människor har också andra problem med gulsot episoder:

  • känner sig trött
  • yrsel;
  • buksmärtor;
  • aptitlöshet;
  • irritabelt tarmsyndrom - en vanlig matsmältningssjukdom som leder till magkramper, uppblåsthet, diarré och förstoppning
  • problem med koncentration och tydligt tänkande (hjärnfog);
  • känner sig sjuk i allmänhet.

Hos enskilda patienter kännetecknas sjukdomen av symtom i samband med emotionell sfär:

  • rädsla utan orsak och panikattacker
  • deprimerat humör, ibland förvandlas till en lång depression;
  • irritabilitet;
  • Det finns en tendens till asocialt beteende.

Dessa symtom orsakas inte alltid av ökade nivåer av bilirubin. Ofta påverkar självhypnosfaktorn patientens tillstånd.

Inte så mycket syndens manifestation skadar patientens psyke, som det kontinuerliga sjukhusförloppet som började med ungdomar. Regelbundna tester under många år, resor till kliniker leder till det faktum att vissa människor inte rimligen anser sig vara allvarligt sjuk och underlägsen, medan andra tvingas att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Dessa problem anses emellertid inte nödvändigtvis vara direkt förknippade med en ökning av mängden bilirubin, de kan indikera en annan sjukdom än LF.

diagnostik

Diagnosen tar hänsyn till sjukdomens ärftliga natur, uppkomsten av manifestation i ungdomar, kursens kroniska karaktär med korta exacerbationer och en liten ökning av mängden indirekt bilirubin.

Typer av studier för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.

Det rekommenderas också att utföra en undersökning av sköldkörteln (ultraljud, test av hormonnivåer, upptäckt av autoantikroppar), eftersom dess sjukdomar är nära kopplade till leverpatologi.

Genom att utföra alla ovanstående studier kan du utesluta andra patologier och därmed bekräfta Gilberts syndrom.

För närvarande finns det två metoder som med 100% sannolikhet kan bekräfta diagnosen Gilberts syndrom:

  • molekylärgenetisk analys - användande PCR, detekteras DNA-abnormitet, vilket är ansvarigt för förekomsten av sjukdomen;
  • punkturbiopsi i levern - en liten del av levern tas med en speciell nål för analys, sedan undersöks materialet under ett mikroskop. Denna procedur utförs för att utesluta en malign tumör, cirros eller hepatit.

Behandling av Gilberts syndrom - är det möjligt?

SJ behöver som regel inte medicinering. För att stoppa en försämring är det tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Därefter minskar mängden bilirubin vanligen snabbt.

Vissa patienter behöver emellertid användning av droger. En specialist utser inte alltid dem, ofta väljer patienterna självständigt effektivt läkemedel för sig själva:

  1. Fenobarbital. Det är mest populärt bland personer med syndromet. Läkemedlet med lugnande medel även i en liten dos minskar effektivt indirekt bilirubinmängden. Detta är dock inte det mest idealiska alternativet av följande skäl: drogen leder till missbruk; Efter att läkemedlet har stoppats, avslutas läkemedlets effekt, förlängd användning leder till komplikationer av levern. En liten lugnande effekt interfererar med aktiviteter som kräver ökad koncentration.
  2. Flumetsinol. Läkemedlet aktiverar selektivt mikrosomala leverenzymer, inklusive glukoronyltransferas. Till skillnad från fenobarbital är effekten på mängden bilirubin i flumecinol mindre uttalad, men effekten är varaktig, varar 20-25 dagar efter att intaget har stoppats. Förutom allergier observeras inga biverkningar.
  3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoklopramid). Läkemedlet används som ett antiemetiskt medel. Genom att stimulera motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen eliminerar läkemedlet obehagliga matsmältningsstörningar.
  4. Enzymer av matsmältning. Läkemedel lindrar signifikant symptomen på mag-tarmkanalen under exacerbationer.

diet

Med LF är hälsosam näring avgörande.

Måltiderna bör vara regelbundna och frekventa, inte i stora portioner, utan långa pauser och inte mindre än 4 gånger per dag.

Denna diet har en stimulerande effekt på magen motilitet och bidrar till snabb transport av mat från magen till tarmarna, vilket har en positiv effekt på gallprocessen och på leverans funktion som helhet.

Dieten för syndromet bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker, kolhydrater, mer frukt och grönsaker. Vi rekommenderar blomkål och bröstspiror, betor, spenat, broccoli, grapefrukt, äpplen. Det är nödvändigt att använda spannmål rik på fiber (bovete, havre, etc.), och det är bättre att begränsa konsumtionen av potatis. För att tillgodose behovet av högkvalitativa proteiner är icke-akuta fiskrätter, skaldjur, ägg och mejeriprodukter lämpliga. Kött rekommenderas inte att vara helt undantaget från kosten. Kaffe är bättre att byta för te.

En stel vegetarisk kost är oacceptabel, eftersom det inte kommer att ge levern med essentiella aminosyror som inte kan ersättas. En stor mängd soja påverkar också kroppen negativt.

slutsats

Gilberts syndrom är en livslång sjukdom. Patologin kräver emellertid inte behandling, eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och inte leder till komplikationer eller ökad risk för leversjukdomar.

Episoder av gulsot och eventuella associerade manifestationer är vanligtvis kortlivade och försvinner slutligen.

Med denna sjukdom finns det ingen anledning att ändra kost eller mängd fysisk aktivitet, men rekommendationer för en hälsosam balanserad diet och riktlinjer för fysisk aktivitet ska tillämpas.


Fler Artiklar Om Levern

Diet

Vilken läkare behandlar gallsten sjukdom?

Det är känt att levern inte kan skada, och undersöker gallblåsan, finner doktorn ofta stenar - det här är en indikator på försummad patologi. En del av anledningen är att patienten inte vet vem man ska vända sig till, vilken läkare enligt gallblåsa och levertillståndet gör en diagnos och föreskriver behandling av sjukdomen, vilket hjälper till att inte förvärra tillståndet, men för att undvika allvarliga konsekvenser som kommer att påverka kroppen.
Diet

Klackin tumör

RiskfaktorerIngen läkare kan namnge de exakta orsakerna till cancer. Men det finns en lång lista över faktorer som ökar sannolikheten. Dessa inkluderar: Närvaron av stenar i gallgångarna; kroniska inflammatoriska processer: cholecystit, kolangit; medfödda sjukdomar i strukturen och funktionen av gallsystemet några parasitiska sjukdomar; allvarlig tarmsjukdom.<