Wilson-Konovalov sjukdom (hepatocerebral dystrofi)

Hepatocerebral dystrofi (lentikulär degenerering) är en kronisk progressiv ärftlig degenerativ sjukdom, vilken kännetecknas av den övervägande skada av de subkortiska noderna i centrala nervsystemet och leveren. Beskriven 1883 av K. Westfal och 1912 av S. Wilson. Uttrycket "hepatocerebral dystrofi" föreslogs 1948 av N.V. Konovalov.

Etiologi, patogenes. Arvstypen är autosomal recessiv. I patogenesen av sjukdomen är en arvelig störning av kopparmetabolism. I kroppens normala tillstånd utsöndras huvuddelen av koppar som kommer från mat, efter absorption i tarmen, i gallan eller njurarna med hjälp av ceruloplasmin, proteinet som är ansvarigt för transport av kopparjoner i blodet. Och bara en liten del (den så kallade direkta koppar) går in i organen och vävnaderna i kombination med albumin. I närvaro av hepatocerebral dystrofi uppträder ett brott mot ämnesomsättningen av en minskning av koncentrationen av ceruloplasmin i blodet, vilket resulterar i en överdriven ackumulering av koppar, vilket är associerat med serumalbumin och ackumuleras i olika vävnader i kroppen, särskilt i hjärnan och leveren. Denna ackumulering bestäms primärt i de subkortiska noderna, huvudsakligen i skalet. Anhopningen av koppar bestäms också i hjärnbarken, cerebellum, lever, mjälte, njure och iris. Den toxiska effekten av koppar är associerad med blocket av sulfhydrylgrupper i oxidativa enzymer, vilket orsakar en störning av redoxprocesserna i cellen.

Patologi. Degenerativa förändringar observeras i hjärnan, lever, njurar, mjälte, hornhinna, iris och ögonlinsen. Men de mest uttalade patologiska förändringarna i de subkortiska kärnorna. Dystrofa förändringar av nervceller med foci av mjukning, bildandet av mikrocyklar, tillväxten av neuroglia spåras också. Förändringar i hjärnvävnadens små kärl med blödning kring dem, perivaskulärt ödem noteras.

Clinic. Sjukdomen uppstår vid 6-35 års ålder, oftast på 10-15 år. Kliniken kännetecknas av följande symtom: ökning av muskelstivhet; icke-rytmisk hyperkinesis (choreiform, atetoid, torsion); darrande av extremiteter i olika varianter: liten, stor amplitud, palidar, avsiktlig; mentala förändringar, i vissa fall - epileptiska anfall.

Ett specifikt symptom på hepatocerebral dystrofi är en Kaiser-Fleischer hornhinnanring av grönbrun färg. Det bestäms vid undersökningen av ögatets miljö i ljuset av en slitlampa, det finns hos nästan alla patienter och har absolut diagnostiskt värde. Utseendet på ringen kan mycket väl föregå utvecklingen av de viktigaste neurologiska symptomen.

Ett viktigt kliniskt tecken på hepatocerebral dystrofi är också skada på levern, som har karrosens art. Dess utveckling kan ske genom scenen av kronisk aktiv hepatit. I de flesta patienter bestäms cirros emellertid endast av biokemiska metoder för forskning. Känslor av känslighet, pyramidal patologi observeras inte.

Beroende på förekomsten av dessa eller andra symptom finns fem huvudformer av hepatocerebral dystrofi:

  • abdominal;
  • styv-aritmogiperkineticheskuyu;
  • tremor;
  • Skakning-styvhet;
  • extrapyramidala kortikala.

Buksformen kännetecknas av en dominerande dysfunktion i levern, mjälte, hepato och splenomegali, ascites, hemorragisk syndrom. Neurologiska symptom uppträder i senare skeden av sjukdomen.

Tidig rytm-arytmopperkinetisk form av flödets natur är den mest maligna. Neurologiska manifestationer utvecklas i åldern 7-15 år, de föregås vanligtvis av leverskador. Muskelstivhet och hyperkinesis dominerar i den kliniska bilden.

Amymia, dysfagi, dysartri är noterade. I ett utvecklat stadium är heymbalism-hyperkinesis av den vinglada typen karakteristisk.

Skyllande form förekommer huvudsakligen hos vuxna. Skakningar kan vara det första tecknet på en sjukdom. Det verkar och ökar under genomförandet av frivilliga rörelser och kan täcka ansikts-, käft-, ögonbolls-, mjuka gomans muskler. Talet skannas och darrar. Tremor kombineras mestadels med cerebellära symtom. Sjukdomen är mestadels godartad.

Hos många patienter utvecklas skakningar och styvhet parallellt och nästan samtidigt (den djungel-rigida formen av sjukdomen). I den här formen manifesteras skakningar främst i händerna och styvhet i benen.

Extrapyramidal kortikal form, allokerad N.V. Konovalov, kännetecknad av en störning av högre hjärnfunktioner, förekomst av förlamning, epileptiska anfall, minskad intelligens med nedbrytningen av individen.

Diagnos, differentialdiagnos. Hepatocerebral dystrofi bör misstänks när extrapyramidala symtom utvecklas, och det finns tecken på en kombination av neurologisk, hepatisk patologi och psykiska störningar.

Diagnosen bekräftas av följande symtom:

  • Kaiser-Fleischer ring;
  • en minskning av koncentrationen av ceruloplasmin i blodplasmen till 0-200 mg / l, normen - 240-450 mg / l);
  • ökad kopparutskiljning c. urin hypercupuri (mer än 1,6 μmol / dag, normen är 0,14-1,06 μmol / dag);
  • hypokupremiär associerad med svår ceruloplasminbrist (mindre än 4 μmol / l, normen - 4,22-22,6 μmol / l);
  • hyperaminoaciduri (mer än 7,1-14,3 mmol / dag, normen - 7,1 mmol / dag).

I de tidiga skeden av sjukdomen, särskilt i avsaknad av en liknande sjukdom i familjen, rekommenderas även bestämning av koppar i leverbiopsiprover (1,5-5 gånger högre än normalt) och studier av kinetiken av kopparradioaktivitet (det finns en signifikant försening att ta bort koppar från blodet). Neuroimaging diagnostiska metoder används: CT eller MR, som bestämmer atrofiska förändringar i hjärnhalvfrekvensen, cerebellum, subkortiska strukturer med motsvarande utvidgning av subaraknoidrummen och ventrikulärsystemet, närvaron av reducerad densitet (CT) eller signalförstärkning (MR) i del av linse-liknande kärnor, blek boll, thalamus.

Hepatolentisk degenerering måste differentieras från det kroniska stadiet av lethargisk encefalit, multipel skleros och litet chorea. Det kroniska stadiet av letharg encefalit kännetecknas av övervägande av amyostatiskt syndrom, okulära kriser, autonoma störningar i form av hyperhidros, hudfettighet; historia av akut infektionssjukdom med förvrängd sömnformel. För multipel skleros är förutom cerebellar och hyperkinetiska symptom typiska skador i centrala nervsystemet i form av retrobulbar neurit, närvaron av pyramidal patologi, förändringar i djup känslighet och funktion hos bäckenorganen. Med en liten troché är muskelstivhet och tremor okarakteristiska, ofta finns det tecken på reumatisk process och skador på hjärtens ventilapparat.

Behandling. Läkemedlet av val är penicillamin (cuprenyl), vilket är effektivt i 90% av fallen. Läkemedlet är ordinerat oralt: under den första veckan - 1 kapsel (250 mg) varannan dag, den andra veckan - 1 kapsel dagligen. I framtiden ökas den dagliga dosen varje vecka med 250 mg, kontrollerar utsöndringen av koppar i urinen till 1-2 g. Starten av behandlingen med penicillamin åtföljs av en kraftig ökning av utsöndringen av koppar (upp till 200-400 mg under dagen). I det här fallet kan det till och med vara en försämring av patientens tillstånd. Förbättring sker vanligen om några veckor och även månader. Om före detta tillfälle inte överstiger 150 mg per dag, fortsätt till underhållsbehandling: de föreskriver 500-750 mg av läkemedlet per dag (2-4 gånger före måltid). Penicillamin orsakar pyridoxinbrist, så det är nödvändigt att förskriva ett dagligt intag av 25-50 mg av detta läkemedel samtidigt som en specifik behandling.

Om patienten inte tolererar penicillamin kan du ordinera zinksulfat - 200 mg oralt 3 gånger om dagen. Dess effektivitet förklaras av egenskaperna hos mikroelement av zink för att förhindra absorption av koppar i matsmältningskanalen.

Också ordinerad behandling som syftar till att förbättra leverfunktionen. Intravenösa infusioner av 5% glukoslösning, vitaminer, kalciumberedningar rekommenderas. Applicera hepatoprotektorer: Kars, Essentiale Forte, etc.

Diet är viktigt. I kosten begränsar mängden animaliskt protein och fett, berikar det med kolhydrater och vitaminer. Produkter som innehåller mycket koppar tas också ut: choklad, nötter, lever, svamp, spenat etc.

Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som överförs på autosomalt recessivt sätt. Förekommer under betingelser av mutationer i ATP7B-genen, som kodar för ett protein av leverns kopparexporterande ATPas. Ett karakteristiskt symptom på Wilsons sjukdom är ackumulering av koppar i olika organ och vävnader, främst i lever och basala ganglier. Wilsons sjukdom kan förekomma i buk-, styv-arytm-hyperkinetisk, skakande eller extrapyramidal-kortikal form. Diagnos av Wilsons sjukdom innefattar en oftalmologisk undersökning, biokemiska analyser av urin och blod, hjärnans MR eller CT. Grunden för patogenetisk behandling består av tiolläkemedel, som kan tas i flera år och till och med för livet.

Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som överförs på autosomalt recessivt sätt. Förekommer under betingelser av mutationer i ATP7B-genen, som kodar för ett protein av leverns kopparimporterande ATPas. Ett karakteristiskt symptom på Wilsons sjukdom är ackumulering av koppar i olika organ och vävnader, främst i lever och basala ganglier.

Upptäckten av sjukdomen - А.К. Wilson, som beskrev sjukdomen 1912, i den inhemska medicinen - N. Konovalov. Patogenesen av Wilsons sjukdom identifierades 1993. Konceptet "Wilsons sjukdom" motsvarar också: Wilson-Konovalov sjukdom, Westphal-Wilson-Konovalov sjukdom, hepatocerebral dystrofi, hepatolentikulärdystrofi och lentikulär progressiv degenerering.

Wilson sjukdomsklassificering

Enligt klassificeringen N.V. Konovalov särskiljer fem former av Wilsons sjukdom:

  • abdominal
  • styv-aritmogiperkineticheskaya
  • Skakning styvt
  • skakning
  • extrapyramidala kortikala

Etiologi och patogenes av Wilsons sjukdom

ATP7B-genen kartläggs på den långa armen av kromosom 13 (13q14,3-q21,1). Människokroppen innehåller ca 50-100 mg koppar. Det dagliga kopparbehovet för en person är 1-2 mg. 95% av koppar som absorberas i tarmen transporteras i form av ett komplex med ceruloplasmin (en av serumglobulinerna som syntetiseras av levern) och endast 5% i form av ett komplex med albumin. Dessutom är kopparjon en del av de viktigaste metaboliska enzymerna (lysyloxidas, superoxiddismutas, cytokrom-C-oxidas, etc.). I Wilsons sjukdom bryts två kopparmetabolismsprocesser i levern - biosyntesen av det huvudsakliga kopparbindande proteinet (ceruloplasmin) och avlägsnandet av koppar med gall, vilket leder till en ökning av nivån av obundet koppar i blodet. Koncentrationen av koppar i olika organ (oftast i lever, njurar, hornhinna och hjärna) ökar, vilket leder till deras giftiga skador.

Den kliniska bilden av Wilsons sjukdom

Klinisk polymorfism är karakteristisk för Wilsons sjukdom. De första manifestationerna av sjukdomen kan förekomma i barndomen, ungdomar, i vuxenlivet och mycket mindre ofta i vuxenlivet. I 40-50% av fallen uppenbarar Wilsons sjukdom med leverskador, i resten - med psykiska och neurologiska störningar. Med involvering i nervsystemets patologiska process hittas en Kaiser-Fleischer ring.

Buksformen av Wilsons sjukdom utvecklas övervägande upp till 40 år. Ett karakteristiskt symptom är svår leverskada som levercirros, kronisk hepatit, fulminant hepatit.

Stark arytmyperkinetisk form av Wilsons sjukdom manifesterar sig i barndomen. De initiala manifestationerna är muskulös styvhet, amymi, talsförsvagning, svårighet att utföra små rörelser, måttlig minskning av intelligens. För denna form av sjukdomen kännetecknas av en progressiv kurs, med närvaro av episoder av exacerbation och remission.

Skyllande form av Wilsons sjukdom uppträder mellan 10 och 30 år. Det övervägande symtomet är tremor. Dessutom kan det finnas bradykinesi, bradylalia, allvarligt psykoorganiskt syndrom, epileptiska anfall.

Den extrapyramidala kortikala formen av Wilsons sjukdom är mycket sällsynt. Dess början liknar början på någon av ovanstående former. Det kännetecknas av epileptiska anfall, extrapyramidala och pyramidala störningar och uttalat intellektuellt underskott.

Diagnos av Wilsons sjukdom

En oftalmologisk undersökning med en slitlampa avslöjar en Kaiser-Fleischer-ring. Biokemiska studier av urin avslöjar ökad utsöndring av koppar i daglig urin samt en minskning av koncentrationen av ceruloplasmin i blodet. Med hjälp av bildteknik (CT och MRI i hjärnan) detekteras atrofi hos hjärnhalvorna och cerebellum liksom de basala kärnorna.

Differentiell diagnos

Vid diagnos av Wilsons sjukdom behöver en neurolog differentiera den från parkinsonism, hepatocerebralt syndrom, Gellervorden-Spatz-sjukdomen. Det huvudsakliga differentialdiagnostiska tecknet för dessa sjukdomar är frånvaron av Kaiser-Fleischer-ringar som är karakteristiska för Wilsons sjukdom och kopparmetabolismstörningar.

Wilsons sjukdomsbehandling

Grunden för den patogenetiska behandlingen av Wilsons sjukdom är administrering av tiolpreparat, i första hand - D-penicillamin eller unitiol. Den största fördelen med kopprenil är låg toxicitet och möjligheten till långvarig administrering utan några biverkningar. Det föreskrivs vid 0,15 g (1 kapsel) per dag (endast efter en måltid), då för 2,5-3 månader ökas dosen till 6-10 kapslar / dag (den optimala dosen). D-penicillaminbehandling utförs i åratal och till och med för livet med små avbrott (i 2-3 veckor) vid biverkningar (trombocytopeni, leukopeni, förvärring av magsår etc.).

Unithiol är förskrivet vid intolerans (dålig tolerans) D-penicillamin. Varaktigheten av en behandlingsperiod är 1 månad, varefter behandlingen avbryts i 2,5-3 månader. I de flesta fall finns det en förbättring av patientens allmänna tillstånd samt regression av neurologiska symtom (stelhet, hyperkinesi). Vid hyperkinesis dominans rekommenderas utnämningen av små kurser av neuroleptika, med styvhet - levodopa, karbidopa, trihexifenidyl.

Vid en allvarlig behandling av Wilsons sjukdom, med misslyckande av konservativ behandling utomlands, utnyttjas levertransplantation. Med ett positivt resultat av operationen förbättras patientens tillstånd, utbytet av koppar i kroppen återställs. Vid den vidare behandlingen av patienten är immunosuppressiv terapi. I Ryssland introduceras biogemoperfusionsmetoden med isolerade levande celler i mjälten och levern (den så kallade "hjälpleveransapparaten") gradvis i klinisk praxis.

Icke-läkemedelsbehandling av Wilsons sjukdom består i att förskriva en diet (tabell nr 5) för att utesluta produkter rik på koppar (kaffe, choklad, baljväxter, nötter, etc.).

Förutsägelse och förebyggande av Wilsons sjukdom

Vid tidig diagnos av Wilsons sjukdom och tillhandahållande av adekvat medicin för att minska det är det möjligt att normalisera patientens allmänna tillstånd och utbytet av koppar i kroppen. Konstant intag av tiolpreparat enligt det schema som föreskrivs av en specialistläkare möjliggör upprätthållande av patientens professionella och sociala aktivitet.

För att förhindra återkommande av Wilsons sjukdom rekommenderas att patientens blod och urin testas flera gånger om året. Följande indikatorer bör övervakas: koncentrationen av koppar, ceruloplasmin och zink. Dessutom rekommenderas det att genomföra ett biokemiskt blodprov, ett generellt blodprov samt regelbundna samråd med en terapeut och en neurolog.

Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatolentisk degenerering)

Definition: Wilson-Konovalovs sjukdom (hepatolentisk degenerering) är en genetiskt bestämd sjukdom där, som en följd av metaboliska störningar och överdriven ackumulering av koppar, sker allvarlig skada på de inre organen, i första hand lever och centrala nervsystemet.

ICD-10: E83.0 - Kopparmetabolismstörningar.

Etiologi. Hepatolentikulyarnaya degeneration är ett sällsynt genetiskt orsakat lidande. Patologiska förändringar i kroppen i Wilson-Konovalov sjukdom orsakad av ackumulering i vävnader av giftiga koncentrationer av koppar.

Mekanismen för arv av sjukdomen är autosomal recessiv. Mer än 1% av friska människor är heterozygotiska för denna sjukdom. Sannolikheten för denna patologi är mycket hög i avkomman till närbesläktade äktenskap.

Den defekta genen som är ansvarig för förekomsten av sjukdomen ligger på kromosom 13. Genen kodar för P-typ ATPas, som utför transmembran kopparöverföring. Detta protein är en nyckellänk i kedjan av koppartransport från lysosomer av hepatocyter till galla. Med dess brist i levern ackumuleras ett stort antal kopparjoner, som har en toxisk effekt. En genetisk defekt orsakar också syntesbrist i levern av alfa-2-globulin-ceruloplasmin. En brist på ceruloplasmin orsakar störningar i metabolismen av koppar, inte bara i levern utan också i andra organ, primärt parenkymatiska såväl som i hjärnvävnader.

Patogenes. Med mat för en dag i människokroppen går 2-5 mg koppar. Kopparjoner absorberas i tarmarna och tränger in i portalvenen i levern. I hepatocyter binder koppar och utsöndras från kroppen med galla (1,2-1,7 mg / dag). En viss mängd bunden koppar används av celler för att syntetisera metallinnehållande enzymer. En liten del av kopparjoner i form av en labil komplex förening med albumin cirkulerar i blodet och utsöndras i urinen.

Otillräcklig syntes av ceruloplasmin, huvudtransportproteinet för koppar, gör det svårt att använda detta element för syntes av metalloproteaser - enzymer som är nödvändiga i cykeln av vävnadsandning av celler i inre organ, hematopoetisk vävnad. Koppar som inte är relaterade till ceruloplasmin ackumuleras för mycket i blodplasma, lever, njurar, hjärna, hornhinna. Genom att binda till SH-grupper av proteiner blockerar kopparjoner viktiga enzymer av metaboliska processer, vilket orsakar dystrofi och celldöd. Vid Wilson-Konovalovs sjukdom sker en paradoxal situation: störning av biologiska processer på grund av otillräcklig transport av koppar och samtidigt förgiftning av kroppen med koppar.

Förekomsten av förhöjda kopparkoncentrationer i hepatocyter orsakar nekros i levern, ett uttalat inflammatoriskt svar. Morfologiska förändringar i orgelet motsvarar kronisk hepatit med övergången till levercirros.

Ett överskott av fria kopparjoner i erytrocyter kan orsaka akut intravaskulär hemolys av blodet.

Uppsamlingen av koppar i leniformkärnorna, subkortexen, hjärnbarken orsakar en mängd rörelsesstörningar, minskad intelligens.

I denna sjukdom finns också skador på njurarna, benens skelett.

Den kliniska bilden. De första symtomen på sjukdomen finns mellan 6-30 år, vanligtvis upp till 15 år. Män och kvinnor lider av samma frekvens.

Den kliniska bilden består av symptom på leverskador, neurologiska och psykiska störningar. Det finns en märkbar hyperpigmentering av huden på grund av ett brott mot porfyrinmetabolism.

I regel finns ett specifikt symptom på Wilson-Konovalovs sjukdom - Kaiser-Fleischerringen - en grönbrun ring runt hörnen, och ibland på dess inre yta. Denna ring ses bäst i ljuset av en slitlampa.

Av de inre organen påverkas levern primärt. I början av sjukdomen kan vara asymtomatisk eller hennes plats oligosymptomatic lesion med några uppenbara kliniska manifestationer och laboratorieavvikelser och biokemiska prover. Denna period motsvarar en ospecifik morfologiska förändringar i levern: fet degeneration, nekros av enskilda hepatocyter, periportal fibros.

Därefter utvecklar symptom karaktäristiska för kronisk hepatit med en hög aktivitet av inflammation och cirros med hepatocellulär insufficiens: svaghet, dyspepsi, buksmärta, gulsot.

Hos vissa patienter förekommer sjukdomen i en isolerad bukform (Kerara-form), då symptomen på leverskador är den enda manifestationen av sjukdomen. I denna sjukdomsform utvecklas leversvikt tidigt.

I typiska fall uppstår neurologiska symptom hos äldre barn eller ungdomar. Den första som uppstår är muskeldystrost, flexor-extensor tremor. Tremorens svårighetsgrad sträcker sig från en liten skakning av händerna till tremor av hela kroppen. Typisk "fladdrande" tremor av fingrarna utsträckta händer. Macroglossia, hypersalivation, hypomimi, svårt monotont tal, nedsatt intelligens blir märkbara.

I 15% av fallen av sjukdomen blir mer komplicerat med akut intravaskulär hemolys, manifesterad anemi, gulsot, mörk urin färg. Ibland hemolys framkallar akut njursvikt, vilket resulterar i patientens död.

Njurskador leder till bildandet av nefrotiskt syndrom. Karakteriserad av rörformiga sjukdomar: glykosuri, aminaciduri, fosfatur, mikrohematuri.

Osteoartikulärt syndrom manifesteras av osteoporos, osteomalaki, skador på knäleden och ryggraden. Ossalgi, spontana benfrakturer är möjliga.

Diagnos. Fullständigt blodantal: anemi, retikulocytos (med hemolytiska kriser), ökad ESR.

Urinanalys: proteinuri, glukosuri, aminoaciduri, mikrohematuri, ökad utsöndring av koppar i överskott av 100 mg / dag. När gemolitichesih kriser: bilirubin, hemoglobin, hemosiderin.

Biokemisk analys av blod: reduktion av ceruloplasmin (0-200 mg / L med en hastighet av 250-450 mg / l), ökande koncentrationer av icke-ceruloplasmin koppar överstigande 300 g / I, ökningen av AST, ALT, alkaliskt fosfatas. Avslöjar hypoproteinemi, ökad bilirubin, gamma-globuliner.

Abdominal ultraljud: hepatosplenomegali, symptom på levercirros, portalhypertension.

Leverbiopsi: tecken på kronisk hepatit med hög aktivitet av inflammatorisk process, tecken på levercirros. Vävnadskonstruktionerna i levern ökade kopparhalten.

Radioisotop lever studie med en radioaktiv isotop av koppar: upptäcka tecken på överdriven ansamling isotop både hos patienter och i heterozygota bärare av sjukdomsgenen.

Differentiell diagnos. Differentialdiagnos spendera med kronisk hepatit, levercirros, medfödd eller förvärvad hemolytisk anemi. Den springande punkten i särskiljande hepatolentikulär degeneration av dessa sjukdomar är att identifiera ringen Kaiser-Fleischer, låg aktivitet av ceruloplasmin, hög kopparhalt i blodet, i urinen, levervävnader.

Allmänt blodprov.

Urinanalys.

Studien av den dagliga utsöndringen av koppar i urinen.

Biokemisk analys av blod aktivitet hos ceruloplasmin, fri kopparinnehåll, totalt protein och fraktioner, bilirubin, kolesterol, AST, ALT, alkaliskt fosfatas.

Biopsi och morfologisk studie av levervävnad.

Studien av koppar i levern.

Radioisotopstudier av levern med introduktion av kopparisotop.

Behandling. Tilldela en diet med en begränsning till kopparinnehållande livsmedel.

Från droger används droger som binder och tar bort koppar från kroppen.

Unithiol (5% lösning) ordineras i 5-10 ml intramuskulärt dagligen eller varannan dag, en kurs på 25-30 injektioner. Upprepade kurser efter 2-3 månader.

BAL - brittisk antilyuizit (2,3-dimerkaptopropanol) injiceras intramuskulärt med 1,25 - 2,5 mg / kg, 2 gånger per dag under 10-20 dagar. Avbrottet mellan kurser är 20 dagar. Samma dos kan administreras kontinuerligt i flera månader för att erhålla effekten.

D-penicillamin är den mest effektiva behandlingen gepatotserebralnoy dystrofi. Dosen bestäms individuellt på basis av den tempodetekterings utsöndring av koppar i urinen. Ange från 0,3-1,3 g till 3-4 g per dag. Behandling med detta läkemedel utförs för livet. Möjligt hematologisk (trombocytopeni, leukopeni, agranulocytos), njure (nefrotiskt syndrom), huden (erytem, ​​urtikaria utslag, torr hud) komplikationer, dyspepsi, minskning eller förlust av smak. Läkemedlet Trientin har en mindre biverkning än D-penicylamin.

Vitaminer B är föreskrivna1 och B6. De läkemedel som förbättrar metabolismen i hepatocyter visas: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil etc.

Svår, mestadels bukform av Wilson-Konovalov-sjukdomen är en indikation på ortopotopisk levertransplantation.

Prognos. Sjukdomsförloppet är progressivt, utan adekvat behandling, som snabbt leder till svår invaliditet och död hos patienter.

Wilson-Konovalov sjukdom (hepatocerebral dystrofi)

  • Vad är Wilson-Konovalov sjukdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Vad provar Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Patogenes (vad händer?) Under Wilson-Konovalov-sjukdomen (hepatocerebral dystrofi)
  • Symptom på Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Diagnos av Wilson-Konovalov-sjukdomen (hepatocerebral dystrofi)
  • Behandling av Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Förebyggande av Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi)
  • Vilka läkare ska konsulteras om du har Wilson-Konovalov sjukdom (hepatocerebral dystrofi)

Vad är Wilson-Konovalov sjukdom (hepatocerebral dystrofi)

Wilsons sjukdom eller hepatolentikulär degenerering eller hepatolentikulär degenerering eller sjukdom Westphal - wilson - Konovalov - medfödd störning av koppar metabolism, vilket leder till svåra ärftliga sjukdomar i det centrala nervsystemet och inre organ.

Det diagnostiseras hos 5-10% av patienterna med levercirrhose i förskole- och skolåldern. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ på grund av låg eller onormal syntes av ceruloplasmin - ett protein som transporterar koppar. ATP7B-genen, vars mutationer orsakar sjukdomen, ligger på kromosom 13 (segment 13q14-q21).

Lever och cerebral degeneration (antika grekiska ἧπαρ / ἥπατος lever, hjärna hjärnan lat +..) Syn: Lever och lentikulär degeneration, Westphal psevdoskleroz, Wilsons sjukdom - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en kombination av cirros med dystrofisk process i hjärnan. (främst i linser).

English neurolog Wilson (S. Wilson) 1912 beskrivs en typisk Lever och cerebral dystrophy förändringar i hjärnan, har etablerat en permanent närvaro av cirros och gav en beskrivning av en ny kliniker sjukdomen, som han kallade progressiva lentikulär degeneration (lat. Lenticularis lentikulär).

De viktigaste symptomen på sjukdomen har noterats i ett antal ofrivilliga rörelser i armar och ben och bål, muskelstelhet, vilket resulterar i stelhet, dysfagi och dysartri, affektiva blinkar ibland psykiska störningar, men tecken på pyramidbanan lesioner var frånvarande. Tidigare K. Westphal (1883) och A. Stryumpellem (1898) beskrev den sjukdom som är den kliniska likhet med multipel skleros har kallats "psevdoskleroz". Sjukdomen kännetecknas av omfattande, svepande, rytmiska ofrivilliga rörelser, ökad muskeltonus, Amim, dysartri och svåra psykiska funktionshinder dess att underrättelse sjukdomar som demens.

Senare fann man att progressiv lentikulär degenerering och psevdoskleroz finns olika former av samma sjukdom, som Gall (1921) med namnet hepato-lentikulär degeneration. Men förändringar i hjärnan när det är aldrig begränsad till de linsformade kärnor och ibland finns det ännu tydligare i andra regioner i hjärnan. Därför NV Konovalov 1960 föreslog namnet "Lever-cerebral degeneration." Han expanderat kraftigt idén om patofysiologi, patogenes och klinik av sjukdomen och markerade sin nya form.

Vad provar Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi)

En autosomal recessiv typ av överföring observeras, den patologiska genen är lokaliserad i den långa armen av kromosom 13. Det förekommer i genomsnitt i en befolkning på 3: 100 000. Förekomsten är högre bland etniska grupper där närstående äktenskap är vanliga. Ofta är män sjuka, den genomsnittliga debutåldern är 11-25 år. För manifestationen av sjukdomen är viktiga exogena effekter som påverkar leverförgiftningen och infektionen.

Patogenes (vad händer?) Under Wilson-Konovalov-sjukdomen (hepatocerebral dystrofi)

I hjärnan med hepatocerebral dystrofi mjuknar den lentikulära kärnan, särskilt skalet, för att bilda små cyster. Andra formationer påverkas också: kaudatkärnan, cortexens djupa lager, cerebellum, i synnerhet dentatkärnorna, de hypokortiska kärnorna; I andra delar av hjärnan är förändringar mindre uttalade.

Alla förändringar är uppdelade i angiotoxiska och cytotoxiska. De första uttrycks i kärlens kärlek, särskilt små, och förändringen i deras väggar. Som ett resultat uppträder stasis, vanligt perivaskulärt ödem med anoxi i nervvävnaden och dess död; blödningar och deras spår i form av ackumulationer av hemosiderin är vanliga.

Den cytotoxiska komponenten är en utbredd dystrofisk förändring i nervcellernas makroglia, vilket ofta resulterar i deras död. Utseendet av Alzheimers glia, som bildas av vanliga astrocyter, är karakteristiskt. Ofta finns det förändrade nervceller, som mycket liknar Alzheimers glia; liknande celler finns också i lever och njurar. Grunden för dessa cellulära förändringar är en och samma faktor - en liknande överträdelse av cellulär metabolism, förmodligen av nukleinsyrametabolism.

Ju senare sjukdomen börjar, desto långsammare går det, desto mer diffusa förändringar i hjärnan och den mer cytotoxiska komponenten råder över den angiotoxiska. Levern på grund av atrofisk cirros är reducerad och klumpig; fläckar av normal vävnad alternerande med fläckar av nekrotiska, degenererande och regenerativa holor; riklig neoplasm av blodkärl leder till utseende av anastomoser mellan portens grenar och sämre vena cava.

Huvudrollen i patogenesen spelas av en kränkning av kopparbytet, dess ackumulering i nervsystemet (särskilt de basala ganglierna påverkas), njure, levervävnad och hornhinna, samt giftig skada på dessa organ genom koppar. Metabolisk störning som uttrycks i strid med syntes och minska blodkoncentrationen av ceruloplasmin. Ceruloplasmin är involverad i att ta bort koppar från kroppen. Högnod eller bland cirrhos bildas i levern. I njurarna påverkas proximal tubulat primärt. I hjärnan påverkas i större utsträckning de basala ganglierna, cerebellum, och växelkärnan svart substans. Avsättning av koppar i Descemets membran i ögat leder till bildning av ring Kaiser Fleischer.

Symptom på Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi)

Lever och cerebral dystrofi börjar i barndomen eller ung ålder och har en kronisk progressiv kurs. I många fall, uppkomsten av symptom av störningar i nervsystemet föregå visceral form av sjukdomar i lever och gastrointestinala störningar (gulsot, övre högra kvadranten smärta, dyspepsi). Ibland utvecklas ett uttalat hepato-lienalt syndrom.

Ur nervsystemet uppträder extrapyramidala symtom i form av muskelstivhet, hyperkinesi och psykiska störningar. Pyramidala symptom kan vara, men oftare frånvarande. Känslighet är vanligtvis inte upprörd.

Ett typiskt symptom på sjukdomen är Kaiser-Fleischerringen - avsättningen på periferin av hornhinnan kopparinnehållande grönbrun pigment; det är mer uttalat i sena former av sjukdomen. Ibland finns det en gulaktig brun pigmentering av skinnet på stammen och ansiktet. Hemorragisk frekvent fenomen (blödande tandkött, näsblod, utnyttja positivt prov), hud marmorering, akrocyanos. Kapilläroscopi detekterar kapillär atony och stagnation av blodflödet. Markerad ledsmärta, kraftig svettning, osteoporos, spröda ben. Leversjukdom kliniskt detekteras hos ca 30% av patienterna, och i vissa fall det kan detekteras endast funktionella analyser, såsom provet med lasten galaktos, Quincke uppdelning, uppdelning-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy prov; mängden bilirubin i blodet och urobilin i urinen ökar vanligtvis; modifierad sedimentära reaktion Takata-Ara och Gray gemensamma leukopeni, trombocytopeni, hypokrom anemi.

5 former av hepat-cerebral dystrofi:

Magform - allvarlig leverskada, som leder till döden före uppkomsten av symtom från nervsystemet. barn blir sjuka Dess varaktighet är från flera månader till 3-5 år.

Stark-arytmyperkinetisk eller den tidiga formen karaktäriseras av en snabb kurs; börjar också i barndomen. Den kliniska bilden domineras av muskulös styvhet, vilket leder till kontraster, fattigdom och långsamma rörelser, choreoathetoid eller torsionsvåldrörelser. Dysartria och dysfagi, konvulsivt skratt och gråt, affektiva sjukdomar och en måttlig minskning av intelligens är karakteristiska. Sjukdomen varar 2-3 år, slutar dödlig.

Den darrande styva formen är vanligare. börjar vid puberteten, strömmar långsamt, ibland med remissioner och plötslig försämring, tillsammans subfebrile temperatur; kännetecknat av den samtidiga utvecklingen av svår styvhet och tremor, darrande mycket rytmisk (2-8 skakningar per sekund), en kraftig ökning av statisk muskelspänning, rörelse och spänning, i vila och försvinner under sömn. Atomformiga koreografiska våldsamma rörelser finns ibland; dysfagi och dysartri observeras också. Den genomsnittliga livslängden på cirka sex år.

Den skakande formen börjar i åldern 20-30 år, flyter ganska långsamt (10-15 år och mer); tremor råder starkt, styvhet uppträder endast i slutet av sjukdomen, och ibland observeras muskelhypotension; Amymia, långsamt monotont tal, svåra förändringar i psyken noteras, affektiv blinkningar är frekventa. Epileptiforma anfall observeras.

Extrapyramidal kortikal form är mindre vanligt än andra former. Typiskt för leverns och cerebral dystrophy kränkningar separat compounded apoplectiform utveckla pyramidal pares, epileptiforma kramper och svår demens (funnit omfattande uppmjukning i hjärnbarken). Varar 6-8 år, slutar dödlig.

Diagnos av Wilson-Konovalov-sjukdomen (hepatocerebral dystrofi)

Grunden för diagnosen är bilden av sjukdomen. Diagnosen av sjukdomen bekräftas:

  • Närvaron av Kaiser-Fleischer ringar eller dess "fragment".
  • Minska innehållet av koppar i serum under 80 mkg på 100 ml
  • Minskar koncentrationen av ceruloplasmin under 20 mg per 100 ml
  • Ökad urinutskillnad av koppar på mer än 100 mcg per dag

För diagnosanvändning:

  • undersökning med slitslampa (Kaiser-Fleischer grön ring på hornhinnan vid limbus)
  • bestämning av nivån av ceruloplasmin (vanligtvis minskande mindre än 1 μmol / l)
  • bestämning av nivån av koppar i blodserum (minskning mindre än 9,4 mmol / l)
  • bestämning av koppar i daglig urin (ökad mer än 1,6 μmol eller 50 μg per dag)

Behandling av Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi)

  • Diet nummer 5 - med begränsning av koppar till 1 mg per dag - uteslutning av choklad, nötter, torkad frukt, kräftor, lever, helvete.
  • Det valfria läkemedlet är cuprenyl (penicillamin), vilket är effektivt i 90% av fallen. D-penicillamin eller Unithiol.
  • unitiol
  • Vitamin B6

Patogenetisk behandling av hepatolentikulär degenerering syftar till att öka eliminering av koppar från kroppen. För detta ändamål används komplexa (tiolföreningar). Penicillamin var den mest effektiva. Det ska tas kontinuerligt vid 1,5-2 g dagligen.

Behandling med penicillamin åtföljs av en markant förbättring av patientens tillstånd eller leder till fullständig eliminering av symtom. Helt tillfredsställande resultat erhölls med användning av unitiol.

Förebyggande av Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi)

Förebyggande är den tidiga upptäckten av sjukdomen. Tidig diagnos av sjukdomen är avgörande för framgången med behandling och förebyggande av allvarlig skada på nervsystemet och leverkarakteristiken hos det avancerade stadium av Wilson-Konovalov-sjukdomen.

Wilson-Konovalov sjukdom (hepatocerebral dystrofi)

Vad är Wilson-Konovalov sjukdom (hepatocerebral dystrofi) -

Wilsons sjukdom eller hepatolentikulär degenerering eller hepatolentikulär degenerering eller sjukdom Westphal - wilson - Konovalov - medfödd störning av koppar metabolism, vilket leder till svåra ärftliga sjukdomar i det centrala nervsystemet och inre organ.

Det diagnostiseras hos 5-10% av patienterna med levercirrhose i förskole- och skolåldern. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ på grund av låg eller onormal syntes av ceruloplasmin - ett protein som transporterar koppar. ATP7B-genen, vars mutationer orsakar sjukdomen, ligger på kromosom 13 (segment 13q14-q21).

Lever och cerebral degeneration (antika grekiska ἧπαρ / ἥπατος lever, hjärna hjärnan lat +..) Syn: Lever och lentikulär degeneration, Westphal psevdoskleroz, Wilsons sjukdom - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en kombination av cirros med dystrofisk process i hjärnan. (främst i linser).

English neurolog Wilson (S. Wilson) 1912 beskrivs en typisk Lever och cerebral dystrophy förändringar i hjärnan, har etablerat en permanent närvaro av cirros och gav en beskrivning av en ny kliniker sjukdomen, som han kallade progressiva lentikulär degeneration (lat. Lenticularis lentikulär).

De viktigaste symptomen på sjukdomen har noterats i ett antal ofrivilliga rörelser i armar och ben och bål, muskelstelhet, vilket resulterar i stelhet, dysfagi och dysartri, affektiva blinkar ibland psykiska störningar, men tecken på pyramidbanan lesioner var frånvarande. Tidigare K. Westphal (1883) och A. Shtryumpellem (1898) beskrev den sjukdom som är den kliniska likhet med multipel skleros har kallats "psevdoskleroz". Sjukdomen kännetecknas av omfattande, svepande, rytmiska ofrivilliga rörelser, ökad muskeltonus, Amim, dysartri och svåra psykiska funktionshinder dess att underrättelse sjukdomar som demens.

Senare fann man att progressiv lentikulär degenerering och psevdoskleroz finns olika former av samma sjukdom, som Gall (1921) med namnet hepato-lentikulär degeneration. Men förändringar i hjärnan när det är aldrig begränsad till de linsformade kärnor och ibland finns det ännu tydligare i andra regioner i hjärnan. Därför NV Konovalov 1960 föreslog namnet "Lever-cerebral degeneration." Han expanderat kraftigt idén om patofysiologi, patogenes och klinik av sjukdomen och markerade sin nya form.

Vilka triggers / orsaker till Wilson-Konovalov-sjukdomen (hepatocerebral dystrofi):

En autosomal recessiv typ av överföring observeras, den patologiska genen är lokaliserad i den långa armen av kromosom 13. Det förekommer i genomsnitt i en befolkning på 3: 100 000. Förekomsten är högre bland etniska grupper där närstående äktenskap är vanliga. Ofta är män sjuka, den genomsnittliga debutåldern är 11-25 år. För manifestationen av sjukdomen är viktiga exogena effekter som påverkar leverförgiftningen och infektionen.

Patogenes (vad händer?) Under Wilson-Konovalov-sjukdomen (hepatocerebral dystrofi):

I hjärnan med hepatocerebral dystrofi mjuknar den lentikulära kärnan, särskilt skalet, för att bilda små cyster. Andra formationer påverkas också: kaudatkärnan, cortexens djupa lager, cerebellum, i synnerhet dentatkärnorna, de hypokortiska kärnorna; I andra delar av hjärnan är förändringar mindre uttalade.

Alla förändringar är uppdelade i angiotoxiska och cytotoxiska. De första uttrycks i kärlens kärlek, särskilt små, och förändringen i deras väggar. Som ett resultat uppträder stasis, vanligt perivaskulärt ödem med anoxi i nervvävnaden och dess död; blödningar och deras spår i form av ackumulationer av hemosiderin är vanliga.

Den cytotoxiska komponenten är en utbredd dystrofisk förändring i nervcellernas makroglia, vilket ofta resulterar i deras död. Utseendet av Alzheimers glia, som bildas av vanliga astrocyter, är karakteristiskt. Ofta finns det förändrade nervceller, som mycket liknar Alzheimers glia; liknande celler finns också i lever och njurar. Grunden för dessa cellulära förändringar är en och samma faktor - en liknande överträdelse av cellulär metabolism, förmodligen av nukleinsyrametabolism.

Ju senare sjukdomen börjar, desto långsammare går det, desto mer diffusa förändringar i hjärnan och den mer cytotoxiska komponenten råder över den angiotoxiska. Levern på grund av atrofisk cirros är reducerad och klumpig; fläckar av normal vävnad alternerande med fläckar av nekrotiska, degenererande och regenerativa holor; riklig neoplasm av blodkärl leder till utseende av anastomoser mellan portens grenar och sämre vena cava.

Huvudrollen i patogenesen spelas av en kränkning av kopparbytet, dess ackumulering i nervsystemet (särskilt de basala ganglierna påverkas), njure, levervävnad och hornhinna, samt giftig skada på dessa organ genom koppar. Metabolisk störning som uttrycks i strid med syntes och minska blodkoncentrationen av ceruloplasmin. Ceruloplasmin är involverad i att ta bort koppar från kroppen. Högnod eller bland cirrhos bildas i levern. I njurarna påverkas proximal tubulat primärt. I hjärnan påverkas i större utsträckning de basala ganglierna, cerebellum, och växelkärnan svart substans. Avsättning av koppar i Descemets membran i ögat leder till bildning av ring Kaiser Fleischer.

Symtom på Wilson-Konovalov-sjukdomen (hepatocerebral dystrofi):

Lever och cerebral dystrofi börjar i barndomen eller ung ålder och har en kronisk progressiv kurs. I många fall, uppkomsten av symptom av störningar i nervsystemet föregå visceral form av sjukdomar i lever och gastrointestinala störningar (gulsot, övre högra kvadranten smärta, dyspepsi). Ibland utvecklas ett uttalat hepato-lienalt syndrom.

Ur nervsystemet uppträder extrapyramidala symtom i form av muskelstivhet, hyperkinesi och psykiska störningar. Pyramidala symptom kan vara, men oftare frånvarande. Känslighet är vanligtvis inte upprörd.

Ett typiskt symptom på sjukdomen är Kaiser-Fleischerringen - avsättningen på periferin av hornhinnan kopparinnehållande grönbrun pigment; det är mer uttalat i sena former av sjukdomen. Ibland finns det en gulaktig brun pigmentering av skinnet på stammen och ansiktet. Hemorragisk frekvent fenomen (blödande tandkött, näsblod, utnyttja positivt prov), hud marmorering, akrocyanos. Kapilläroscopi detekterar kapillär atony och stagnation av blodflödet. Markerad ledsmärta, kraftig svettning, osteoporos, spröda ben. Leversjukdom kliniskt detekteras hos ca 30% av patienterna, och i vissa fall det kan detekteras endast funktionella analyser, såsom provet med lasten galaktos, Quincke uppdelning, uppdelning-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy prov; mängden bilirubin i blodet och urobilin i urinen ökar vanligtvis; modifierad sedimentära reaktion Takata-Ara och Gray gemensamma leukopeni, trombocytopeni, hypokrom anemi.

5 former av hepat-cerebral dystrofi:

Magform - allvarlig leverskada, som leder till döden före uppkomsten av symtom från nervsystemet. barn blir sjuka Dess varaktighet är från flera månader till 3-5 år.

Stark-arytmyperkinetisk eller den tidiga formen karaktäriseras av en snabb kurs; börjar också i barndomen. Den kliniska bilden domineras av muskulös styvhet, vilket leder till kontraster, fattigdom och långsamma rörelser, choreoathetoid eller torsionsvåldrörelser. Dysartria och dysfagi, konvulsivt skratt och gråt, affektiva sjukdomar och en måttlig minskning av intelligens är karakteristiska. Sjukdomen varar 2-3 år, slutar dödlig.

Den darrande styva formen är vanligare. börjar vid puberteten, strömmar långsamt, ibland med remissioner och plötslig försämring, tillsammans subfebrile temperatur; kännetecknat av den samtidiga utvecklingen av svår styvhet och tremor, darrande mycket rytmisk (2-8 skakningar per sekund), en kraftig ökning av statisk muskelspänning, rörelse och spänning, i vila och försvinner under sömn. Atomformiga koreografiska våldsamma rörelser finns ibland; dysfagi och dysartri observeras också. Den genomsnittliga livslängden på cirka sex år.

Den skakande formen börjar i åldern 20-30 år, flyter ganska långsamt (10-15 år och mer); tremor råder starkt, styvhet uppträder endast i slutet av sjukdomen, och ibland observeras muskelhypotension; Amymia, långsamt monotont tal, svåra förändringar i psyken noteras, affektiv blinkningar är frekventa. Epileptiforma anfall observeras.

Extrapyramidal kortikal form är mindre vanligt än andra former. Typiskt för leverns och cerebral dystrophy kränkningar separat compounded apoplectiform utveckla pyramidal pares, epileptiforma kramper och svår demens (funnit omfattande uppmjukning i hjärnbarken). Varar 6-8 år, slutar dödlig.

Diagnos av Wilson-Konovalov-sjukdomen (hepatocerebral dystrofi):

Grunden för diagnosen är bilden av sjukdomen. Diagnosen av sjukdomen bekräftas:

  • Närvaron av Kaiser-Fleischer ringar eller dess "fragment".
  • Minska innehållet av koppar i serum under 80 mkg på 100 ml
  • Minskar koncentrationen av ceruloplasmin under 20 mg per 100 ml
  • Ökad urinutskillnad av koppar på mer än 100 mcg per dag

För diagnosanvändning:

  • undersökning med slitslampa (Kaiser-Fleischer grön ring på hornhinnan vid limbus)
  • bestämning av nivån av ceruloplasmin (vanligtvis minskande mindre än 1 μmol / l)
  • bestämning av nivån av koppar i blodserum (minskning mindre än 9,4 mmol / l)
  • bestämning av koppar i daglig urin (ökad mer än 1,6 μmol eller 50 μg per dag)

Behandling av Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi):

  • Diet nummer 5 - med begränsning av koppar till 1 mg per dag - uteslutning av choklad, nötter, torkad frukt, kräftor, lever, helvete.
  • Det valfria läkemedlet är cuprenyl (penicillamin), vilket är effektivt i 90% av fallen. D-penicillamin eller Unithiol.
  • unitiol
  • Vitamin B6

Patogenetisk behandling av hepatolentikulär degenerering syftar till att öka eliminering av koppar från kroppen. För detta ändamål används komplexa (tiolföreningar). Penicillamin var den mest effektiva. Det ska tas kontinuerligt vid 1,5-2 g dagligen.

Behandling med penicillamin åtföljs av en markant förbättring av patientens tillstånd eller leder till fullständig eliminering av symtom. Helt tillfredsställande resultat erhölls med användning av unitiol.

Förebyggande av Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi):

Förebyggande är den tidiga upptäckten av sjukdomen. Tidig diagnos av sjukdomen är avgörande för framgången med behandling och förebyggande av allvarlig skada på nervsystemet och leverkarakteristiken hos det avancerade stadium av Wilson-Konovalov-sjukdomen.

Vilka läkare ska konsulteras om du har Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatocerebral dystrofi):

Är det något som stör dig? Vill du veta mer detaljerad information om Wilson-Konovalov Disease (hepatocerebral dystrofi), dess orsaker, symtom, metoder för behandling och förebyggande, sjukdomsförloppet och kost efter det? Eller behöver du en inspektion? Du kan göra ett avtal med en läkare - Eurolab kliniken är alltid till din tjänst! De bästa läkare kommer att undersöka dig, undersöka de yttre tecknen och hjälpa dig att identifiera sjukdomen genom symptom, kontakta dig och ge dig den nödvändiga hjälp och diagnos. Du kan också ringa en läkare hemma. Eurolab kliniken är öppen för dig dygnet runt.

Hur man kontaktar kliniken:
Telefonnummer till vår klinik i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanal). Klinikens sekreterare kommer att välja dig en bekväm dag och tid för besöket hos läkaren. Våra koordinater och riktningar visas här. Läs mer om alla klinikkens tjänster på sin personliga sida.

Om du tidigare har utfört några studier, var noga med att ta resultatet för ett samråd med en läkare. Om studierna inte genomfördes kommer vi att göra allt som behövs i vår klinik eller med våra kollegor i andra kliniker.

Gör du Du måste vara mycket försiktig med din övergripande hälsa. Människor betalar inte tillräckligt med uppmärksamhet åt symtom på sjukdomar och inser inte att dessa sjukdomar kan vara livshotande. Det finns många sjukdomar som först inte manifesterar sig i vår kropp, men i slutändan visar det sig att de tyvärr redan är för sent för att läka. Varje sjukdom har sina egna specifika tecken, karakteristiska yttre manifestationer - de så kallade symtomen på sjukdomen. Identifiering av symtom är det första steget i diagnosen sjukdomar i allmänhet. För att göra detta behöver du bara undersökas av en läkare flera gånger om året för att inte bara förhindra en fruktansvärd sjukdom utan också att upprätthålla ett hälsosamt sinne i kroppen och kroppen som helhet.

Om du vill fråga en läkare en fråga - använd avsnittet om online konsultation, kanske hittar du svar på dina frågor där och läser tips om att ta hand om dig själv. Om du är intresserad av recensioner om kliniker och läkare - försök hitta den information du behöver i avsnittet All medicin. Registrera även på den medicinska portalen Eurolab för att hålla dig uppdaterad med de senaste nyheterna och uppdateringarna på webbplatsen, som automatiskt skickas till dig via post.


Fler Artiklar Om Levern

Hepatit

Varför det finns smärta i rätt hypokondrium

Oftast, när man går på ett möte med en terapeut, klagar folk på en tråkig, tråkig smärta i rätt hypokondrium.Syndrom av "rätt hypokondrium" är en indikator på ett stort antal olika sjukdomar, men det händer att obehag i höger sida av kroppen också stör sunda människor.
Hepatit

Värdet av ALT och AST i hepatit

Nivån av enzymet leverämnen ALT och AST i hepatit är den viktigaste indikatorn, eftersom det mest exakt anger hur påverkat levern är och hur det är nödvändigt att justera behandlingen för att hjälpa personen i största möjliga utsträckning.